Ibu hamil seringkali didera rasa khawatir akan kesehatan calon bayinya. Untuk memupus kecemasan itu, kini sudah tersedia pemeriksaan untuk mendeteksi sejak dini apakah bayi yang akan dilahirkan memiliki cacat lahir atau kelainan bawaan.Pemeriksaan kelainan genetik pada umumnya dilakukan oleh ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan cacat lahir atau memiliki riwayat penyakit genetik pada keluarga mereka, seperti fibrosis, thalasemia dan kelainan sel lainnya. Dengan demikian, bisa diketahui apakah bayi mereka terkena penyakit atau tidak.
tidak semua janin dapat berkembang dengan sempurna, ada kalanya terjadi kelainan-kelainan pada janin, Kelainan-kelainan pada janin
Malformasi atau cacat dapat terjadi melalui tiga cara yaitu:
1. Pengaruh bahan berbahaya dari lingkungan luar selama periode awal perkembangan
2. Penerusan abnormalitas genetik dari induknya.
3.Aberasi kromosom yang terdapat pada salah satu gamet atau yang timbul pada pembelahan pertama.
Kelainan-kelainan pada janin diantaranya adalah :
Teratoma adalah tumor yang mengandung jaringan derivat dua, tiga lapis benih. Terjadi saat janin masih embrio. Terjadinya teratoma adalah karena embrio awal (tingkat clivage, blastula, awal grastula) lepas dari kontrol organizer. Ia seperti tubuh yang kembar tidak seimbang yang satu dapat tumbuh normal yang lain hanya gumpalan jaringa yang tdak utuh atau tidak wajar. Teratoma disebut juga fetus in fetu atau bayi dalam bayi.
Sindrom down merupakan kelainan fisik janin dengan ciri ciori yang khas seperti retardsi mental, kelainan jantung bawaan, otot-otot melemah (hypotonia), leukimia, hingga gangguan penglihatan dan pendengaran,. Kelainan ini terjadi karena kelainan pada kromosom yaitu pada kromosom 21. Pada penderita ini memiliki tiga unting kromosom 21 (Corebima, 1997).
Sindrom edwardAdalah kelainan pada janin karena kromosom janin mengalami kelainan. Kelainan ini terjadi karena kromosom 18nya mengalami kelebihan yaitu terdapat tiga untai kromosom 18. ciri kelaian janin ini adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul kecil, kelaianan pada tangan dan kaki.
Sindrom patau Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13. hal ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke13 dari pendeita tersebut, yaitu memiliki tiga untai kromosom 13. Ciri dari kelainan ini adalah bibir sumbing, ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki.biasanya jika gejalanya sangat berat janin akan mati setelah beberapa saat dari kelahiran.
Talasemia adalah salah satu kelainan pada janin. Talasemia ini memiliki ciri dimana tubuh kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga penderita mengalami anemia berat akibatnya harus transfusi darah seumur hidup
Fenilketinoria Adalah gangguan metabolisme salah satu jenis asam amino pembentuk protein yaitu fenilalanin yang menyebabkan hambatan atau radiasi mental. Kelainan ini jika dideteksi sejak dini dapat diminimalkan dengan cara memberi asupan fenilalanin yang banyak terdapat pada keju, susu, telur, ikan, daging, pemberian obat atau vitamin tertentu.
Hipotiroid Konginetal Merupakan penyakit yang dibawa sejak janin atau bisa disebut dengan kelainan janin. Hal ni karena tubuh tidak mampu atau hanya mampu sedikit memproduksi hormon tiroid. Karena hormon tiroid adalah hormon petumbuhan maka jika kekurangan hormon ini maka pertumbuhan fisik dan mental akan terganggu. Pencegahan dapat dilakukan dengan memberi suplemen tiroid sejak dini.
Fokomelia Cacat pada lengan, merupakan cacat yang disebabkan oleh Thalidomide. 10 % dari wanita hamil yang memakan obat ini periode sensitive akan melahirkan bayi cacat
Selosomi Kelainan pada waktu menutupnya dinding perut. Organ-organ visceral dan terdapat di luar rongga perut
Kraniorakiskisis Kegagalan bumbung neural untuk menutup. Tidak ada rongga kepala, tidak berbentuk lengkung vertebra (Sudarwati dkk, 1990)
sumber : Read more: http://doktersehat.com/deteksi-kelainan-genetik-pada-janin/#ixzz1f5tQSFlr/ http://iqbalali.com
Tidak ada komentar:
Posting Komentar